مصطلح "القزامة" يندرج تحته مجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي قد تؤدي إلى حالة قصر القامة، ويزيد عددها عن 100 اضطراب. تصنف المشكلات الصحية المندرجة تحت حالة القزامة إلى فئتين رئيسيتين هما، القزامة غير المتناسقة والتي تظهر فيها بعض أجزاء جسم المصاب بشكل أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، فيما تكون باقي أعضاء الجسم بحجم طبيعي، أما القزامة المتناسقة تكون فيها كافة أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي ولكن بشكل متناسق. لا يزيد طول القامة لدى الأشخاص المصابين بمرض القزامة عن 147 سم. ويُذكر أن مرض القزامة يختلف كلياً عن حالات قصر القامة الوراثية، والتي يكون نمو العظام فيها طبيعياً لا خلل به.